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Ataraxia enfermedad
Ataxia espinocerebelosa
La ataxia de Friedreich (también llamada FA) es una rara enfermedad hereditaria que provoca daños progresivos en el sistema nervioso y problemas de movimiento. Suele comenzar en la infancia y provoca un deterioro de la coordinación muscular (ataxia) que empeora con el tiempo.
En la ataxia de Friedreich, las fibras nerviosas de la médula espinal y los nervios periféricos degeneran y se vuelven más delgadas. Los nervios periféricos llevan información del cerebro al cuerpo y del cuerpo al cerebro, como el mensaje de que los pies están fríos o la señal a los músculos para que generen movimiento. El cerebelo, parte del cerebro que coordina el equilibrio y el movimiento, también se degenera en menor medida. Este daño da lugar a movimientos torpes e inestables y a un deterioro de las funciones sensoriales. El trastorno también causa problemas en el corazón (hasta en un tercio de los individuos afectados) y en la columna vertebral, y algunas personas con la enfermedad también desarrollan diabetes. El trastorno no afecta a las capacidades de pensamiento y razonamiento (funciones cognitivas).
La ataxia de Friedreich está causada por un defecto (mutación) en un gen denominado FXN, que contiene el código genético de una proteína llamada frataxina. Los individuos que heredan dos copias defectuosas del gen, una de cada padre, desarrollarán la enfermedad. Aunque es poco frecuente, la ataxia de Friedreich es la forma más común de ataxia hereditaria en Estados Unidos, ya que afecta a 1 de cada 50.000 personas. Tanto los niños como las niñas pueden heredar el trastorno.
Muerte por ataxia
La ataxia de Friedreich (también llamada FA) es una rara enfermedad hereditaria que provoca daños progresivos en el sistema nervioso y problemas de movimiento. Suele comenzar en la infancia y provoca un deterioro de la coordinación muscular (ataxia) que empeora con el tiempo.
En la ataxia de Friedreich, las fibras nerviosas de la médula espinal y los nervios periféricos degeneran y se vuelven más delgadas. Los nervios periféricos llevan información del cerebro al cuerpo y del cuerpo al cerebro, como el mensaje de que los pies están fríos o la señal a los músculos para que generen movimiento. El cerebelo, parte del cerebro que coordina el equilibrio y el movimiento, también se degenera en menor medida. Este daño da lugar a movimientos torpes e inestables y a un deterioro de las funciones sensoriales. El trastorno también causa problemas en el corazón (hasta en un tercio de los individuos afectados) y en la columna vertebral, y algunas personas con la enfermedad también desarrollan diabetes. El trastorno no afecta a las capacidades de pensamiento y razonamiento (funciones cognitivas).
La ataxia de Friedreich está causada por un defecto (mutación) en un gen denominado FXN, que contiene el código genético de una proteína llamada frataxina. Los individuos que heredan dos copias defectuosas del gen, una de cada padre, desarrollarán la enfermedad. Aunque es poco frecuente, la ataxia de Friedreich es la forma más común de ataxia hereditaria en Estados Unidos, ya que afecta a 1 de cada 50.000 personas. Tanto los niños como las niñas pueden heredar el trastorno.
Ataxia
Alcanzar la ataraxia es un objetivo común para el pirronismo, el epicureísmo y el estoicismo, pero el papel y el valor de la ataraxia dentro de cada filosofía varía de acuerdo con sus teorías filosóficas. Los trastornos mentales que impiden alcanzar la ataraxia varían entre las filosofías, y cada una de ellas tiene una comprensión diferente de cómo alcanzar la ataraxia.
La ataraxia es el objetivo central de la práctica pirronista. Los pirronistas consideran que la ataraxia es necesaria para lograr la eudaimonia (felicidad) de una persona,[3] que representa el propósito final de la vida[4] El método pirronista para lograr la ataraxia es a través de la consecución de la epoché (es decir, la suspensión del juicio) con respecto a todos los asuntos del dogma (es decir, la creencia no evidente). El filósofo pirrónico Sexto Empírico resumió el pirronismo como “una disposición a oponer los fenómenos y los noúmenos entre sí de cualquier manera, con el resultado de que, debido a la equipolencia entre las cosas y las declaraciones así opuestas, somos llevados primero a la epoché y luego a la ataraxia…”. La epoché es un estado del intelecto por el que no negamos ni afirmamos nada. La ataraxia es una condición del alma sin problemas y tranquila”[5].
Síntomas de la ataxia de friedreich
La ataxia de Friedreich (FRDA o FA) es una enfermedad genética autosómica recesiva que provoca dificultad para caminar, pérdida de sensibilidad en brazos y piernas y alteraciones del habla que empeoran con el tiempo. Los síntomas suelen comenzar entre los 5 y los 20 años de edad. Muchos desarrollan una miocardiopatía hipertrófica y necesitan una ayuda para la movilidad, como un bastón, un andador o una silla de ruedas, en la adolescencia. A medida que la enfermedad avanza, las personas pierden la vista y el oído. Otras complicaciones son la escoliosis y la diabetes mellitus.
La enfermedad está causada por mutaciones en el gen FXN del cromosoma 9, que produce una proteína llamada frataxina. En la FRDA, las células producen menos frataxina. La degeneración del tejido nervioso de la médula espinal provoca la ataxia; se ven especialmente afectadas las neuronas sensoriales esenciales para dirigir el movimiento muscular de brazos y piernas a través de las conexiones con el cerebelo. La médula espinal se vuelve más fina y las células nerviosas pierden parte de la vaina de mielina.
La FRDA afecta a una de cada 50.000 personas en Estados Unidos y es la ataxia hereditaria más común. Las tasas más altas se dan en personas de ascendencia europea occidental. La enfermedad lleva el nombre del médico alemán Nikolaus Friedreich, que la describió por primera vez en la década de 1860.
